Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền, gen bị bệnh từ cha mẹ cho con. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...
Thalassemia là một trong các bất thường di
truyền phổ biến nhất trên thế giới, tại châu Á có tới gần 30 triệu
người mang gen Alpha Thalassemi. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người,
tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người
dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 40% nguyên nhân
chính là do kết hôn cận huyết thống. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra
bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Thalassemia di truyền như thế
nào?
Dựa theo quy luật
di truyền, con cái sẽ nhận được một nửa vật chất di truyền từ mẹ và một nửa từ
bố. Bệnh thiếu máu Thalassemia di truyền theo thể lặn, nghĩa là con đều phải thừa
hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ thì mới có biểu hiện bệnh lý lâm sàng một cách rõ
ràng.
Nếu người bình thường
lấy người mang gen thì mỗi lần sinh có 50% khả năng con
bình thường và 50% khả năng con mang gen bệnh. Trong trường hợp này, cả bố mẹ và con cái đều không có biểu hiện lâm sàng
đáng kể, trừ có khả năng thiếu máu nhẹ.
Nếu
hai người mang gen lấy nhau thì
mỗi lần sinh 25% khả năng con bình
thường, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bị bệnh.
Nếu
người bệnh lấy người mang gen thì mỗi lần sinh 50% khả năng con bị bệnh/mang 2 gen bệnh và 50% khả năng con mang
gen bệnh. Vì vậy, có khuyến cáo rằng một
cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh em bé, đặc biệt ở các nước
có tỉ lệ bệnh Thalassemia cao, nên đi tầm soát bệnh Thalassemia.
Nếu người bị bệnh lấy người bình thường thì mỗi lần
sinh 100% con mang gen bệnh.
Các thể bệnh Thalassemia mức độ biểu hiện bệnh
và hậu quả
Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta
thalassemia và từng thể bệnh sẽ có mức độ khác nhau. Nhìn chung biểu hiện của
căn bệnh này là thiếu máu nặng và thừa sắt. Vì thế bệnh nhân phải điều trị suốt
đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm
bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.
Mức độ biểu hiện bệnh khác nhau tùy theo số lượng
gen bị tổn thương:
Mức độ
nhẹ: các triệu chứng của thiếu máu thường kín đáo, người bệnh thường chỉ phát
hiện mình mắc bệnh khi kèm theo các bệnh lý hoặc tình trạng các như có thai,
phải phẫu thuật hay nhiễm trùng… Những trường hợp bệnh ở mức độ nhẹ thường
không có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Mức độ
trung bình: ở mức độ này biểu hiện
thiếu máu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh sẽ có những triệu
chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.
Mức độ
nặng: biểu hiện ở tình trạng
thiếu máu nặng từ độ tuổi sớm từ 5-6 tuổi. Ở mức độ này nếu không được phát
hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng, gan và
lách to, vàng da. Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh mức độ nặng có ngoại hình đặc
biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về
phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.
Mức độ
rất nặng: biểu hiện ngay trong thai
kỳ, thai nhi có biểu hiện phù khi ở trong bụng mẹ, nguy cơ gây thai lưu trước sinh. Trẻ sau sinh có nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng
và suy tim thai.
Do mất cân bằng
trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp
ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả như: Thiếu máu, thay đổi cấu
trúc xương (làm gương mặt bệnh nhân
thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy,
giảm mật độ xương, loãng xương), lách
to, rối loạn chuyển hóa sắt (dễ
dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan,
suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận
giáp…), rối loạn đông cầm máu.
Phòng bệnh Thalassemia
Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm
trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng
đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về
bệnh và có biện pháp phòng tránh như: thực hiện tư vấn, khám sức khỏe tiền
hôn nhân, khám sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn; Nếu cả hai người
cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước khi dự định
có thai; Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có thai nên chuẩn đoán
trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại cơ sở y tế chuyên khoa; Nên đến các
bác sĩ chuyên khoa ngành huyết học, nhi khoa và di truyền học để được tư vấn bệnh
Thalassemia.
Để giảm thiểu bệnh bệnh tan máu bẩm sinh người
dân nên thực hiện tốt việc không kết hôn cận huyết thống, nên thực hiện việc
sàng lọc, tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh. Vì mục tiêu cải
thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một
tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây
ra. Để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai
đất nước, hãy tích cực tham gia phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh.