Các kỹ thuật sàng lọc trước sinh nhiều dị tật bẩm sinh, các rối loạn chuyển hóa, di truyền đã có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời ngay trong giai đoạn bào thai giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường

Sàng lọc sơ sinh (còn gọi là tầm soát sơ sinh) là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.

Chẩn đoán sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu trong giai đoạn sơ sinh để chẩn đoán những trường hợp nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.

Tại Quyết định số 3845/QĐ-BYT ngày 11/8/2021, Bộ Y tế đã quy định danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản bao gồm 05 bệnh: Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bệnh tim bẩm sinh.

Nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô

Tất cả trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 72 giờ đều nên được lấy mẫu máu để sàng lọc sơ sinh. Thời điểm lấy mẫu tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn 24 giờ sau sinh, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa. Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc cần lấy trước khi truyền máu.

Các bệnh được sàng lọc sơ sinh hiện nay gồm: Suy giáp trạng bẩm sinh,  Tăng sản thượng thận bẩm sinh; Thiếu men G6PD; Một số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác.

Hiện nay, tại tỉnh Cao Bằng, đang triển khai thực hiện sàng lọc sơ sinh theo 2 kênh. Kênh miễn phí (áp dụng cho các trẻ sơ sinh thuộc hộ nghèo): các Bệnh viện, Trung tâm Y tế, cơ sở y tế có đỡ đẻ... lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và gửi mẫu cho Bệnh viện Phụ sản Trung ương thực hiện xét nghiệm và trả lời kết quả sàng lọc sơ sinh. Chỉ thực hiện gói dịch vụ sàng lọc 2 bệnh (thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh). Kênh xã hội hóa (áp dụng cho các trẻ sơ sinh không thuộc hộ nghèo): các Bệnh viện, Trung tâm Y tế, cơ sở y tế có đỡ đẻ... lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và gửi mẫu cho Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam thực hiện xét nghiệm và trả lời kết quả sàng lọc sơ sinh. Các gói dịch vụ sàng lọc ít nhất từ 3 bệnh đến gói sàng lọc 73 bệnh và gói sàng lọc sơ sinh cao cấp.

Nhóm bệnh sàng lọc sử dụng các kỹ thuật khác: bao gồm sàng lọc khiếm thính bẩm sinh và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 48 giờ hoặc ngay trước khi xuất viện nếu xuất viện trước 24 giờ sau sinh.

Sàng lọc khiếm thính bẩm sinh được thực hiện bằng kỹ thuật đo âm ốc tai tự động - AOAE hoặc đo đáp ứng thính giác thân não tự động - AABR. Trẻ sơ sinh ngủ sâu trong phòng cách âm, kỹ thuật viên lắp núm tai vào đầu dò, nhẹ nhàng đưa núm tai vào ống tai ngoài của trẻ, bật máy đo, máy tự động đo.

Phiên giải kết quả: Nếu kết quả “Đạt” thì hiện tại trẻ không nghi ngờ nghe kém. Nếu kết quả đo lần thứ nhất “Không đạt” bệnh nhân được hẹn đo lại lần thứ hai sau 1 tháng. Nếu đo lại lần thứ hai, kết quả là “Đạt” thì trẻ không nghi ngờ nghe kém; còn kết quả là “Không đạt” thì trẻ nghi ngờ nghe kém, cho 1 tai hoặc cả 2 tai. Trẻ cần được chuyển tới khoa tai mũi họng thuộc các bệnh viện có đủ khả năng làm các test thính giác chuyên sâu như: đo ABR, ASSR để có thể trả lời chính xác là trẻ có bị nghe kém hay không, mức độ nghe kém và hướng can thiệp. Việc chẩn đoán thính lực (test ABR, ASSR) cần được đo trước 03 tháng tuổi. Nếu trẻ bị nghe kém cần can thiệp trước 06 tháng tuổi.

Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh bằng phương pháp đo độ bão hòa oxy máu qua da, trẻ sơ sinh được đo ở bàn phải tay và bàn chân (phải hoặc trái) nhằm mục đích đánh giá SpO2 trước ống động mạch và sau ống động mạch, đánh giá tình trạng tăng áp động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh.

Phương pháp đo độ bão hòa oxy máu qua da kết hợp với thăm khám lâm sàng giúp định hướng trong chẩn đoán: bệnh tim bẩm sinh có tím; bệnh tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống; trường hợp bệnh tim bẩm sinh cần xử trí cấp cứu nhưng do tình trạng tím thích nghi khó phát hiện bằng mắt thường.

Nếu kết quả đạt (độ bão hòa oxy > 95% ở bàn tay phải và bàn chân (phải hoặc trái) và độ chênh lệch độ bão hòa giữa 2 vị trí đo < 3%, ở bất cứ lần đo nào của quá trình sàng lọc) thì dừng sàng lọc.

Nếu kết quả chưa đạt, tùy theo từng trường hợp cụ thể có phương án xử trí: Nếu độ bão hòa oxy ở bàn tay phải và bàn chân (phải hoặc trái) < 90% ở bất cứ lần đo nào của quá trình sàng lọc thì chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm. Nếu độ bão hòa oxy < 95% ở bàn tay phải và bàn chân (phải hoặc trái) hoặc mức chênh lệch độ bão hòa giữa 2 vị trí > 3%, ở bất cứ lần đo nào của quá trình sàng lọc thì tiếp tục đo lần thứ hai sau lần đo thứ nhất một giờ, nếu sau lần hai vẫn chưa đạt thì tiếp tục đo lần thứ ba sau lần đo thứ hai một giờ, nếu sau sàng lọc lần thứ ba kết quả vẫn chưa đạt trẻ cần được chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm.

Về chẩn đoán sơ sinh: các trường hợp kết quả sàng lọc có nguy cơ cao phải được chẩn đoán tại các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có khả năng chẩn đoán theo quy định của Bộ Y tế. Chẩn đoán sơ sinh đối với nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô được các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thăm khám lâm sàng toàn diện sau đó thực hiện một số xét nghiệm đặc hiệu đối với từng bệnh và một số rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ, oxy hoá axit béo và các bệnh dự trữ thể tiêu bào. 

Bs. Huyền Hương