NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có độ chính xác cao và được ưu tiên sử dụng trong thai kỳ.

Các dạng dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi rất đa dạng, nhưng có thể được phân loại thành hai nhóm chính. Dị tật về cấu trúc là những bất thường về hình thái của các bộ phận trên cơ thể, chẳng hạn như: dị tật ống thần kinh (nứt đốt sống, vô sọ), dị tật tim bẩm sinh (thông liên thất, thông liên nhĩ), sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down và các dị tật ở chi (thừa ngón, dính ngón). Nhóm thứ hai là dị tật về chức năng hoặc chuyển hóa, ảnh hưởng đến hoạt động hóa học của cơ thể và không dễ nhận thấy bên ngoài. Các ví dụ điển hình bao gồm suy giáp bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa Phenylketonuria (PKU), và bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi

Nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi rất phức tạp, thường là sự kết hợp của nhiều yếu tố và có đến 60% trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, các yếu tố nguy cơ chính đã được xác định. Đầu tiên là yếu tố di truyền và nhiễm sắc thể, bao gồm các đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể (như trong Hội chứng Down) di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh ngẫu nhiên. Thứ hai, việc mẹ tiếp xúc với các yếu tố độc hại trong thai kỳ làm tăng đáng kể nguy cơ, chẳng hạn như: nhiễm vi rút (Rubella, Zika), sử dụng thuốc không theo chỉ định, uống rượu bia, hút thuốc lá, hoặc tiếp xúc với hóa chất, tia X. Cuối cùng, sức khỏe và dinh dưỡng của người mẹ cũng đóng vai trò quan trọng. Các bệnh mãn tính không được kiểm soát tốt (tiểu đường), thiếu hụt dinh dưỡng (đặc biệt là axit folic) và tuổi của mẹ (trên 35 tuổi) đều là những yếu tố nguy cơ đã được chứng minh.

"Thời điểm vàng" trong sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là phương pháp cực kỳ quan trọng giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật thai nhi. Các mốc thời gian quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ lỡ:

Ba tháng đầu (Tuần 11 - 13 tuần 6 ngày):

- Siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency - NT): Là chỉ số quan trọng để đánh giá nguy cơ hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

- Xét nghiệm Double Test: Xét nghiệm máu đo nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra (PAPP-A và free β-hCG). Kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng độ chính xác.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Đây là phương pháp tiên tiến, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. NIPT có độ chính xác rất cao (trên 99%) trong việc phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường khác.

Ba tháng giữa (Tuần 18 - 22):

- Siêu âm hình thái học (siêu âm 4D/5D): Đây là thời điểm "vàng" để khảo sát chi tiết cấu trúc các cơ quan của thai nhi như tim, não, cột sống, mặt, tay chân... nhằm phát hiện các dị tật về hình thái.

- Xét nghiệm Triple Test: Xét nghiệm máu đo 3 chỉ số (AFP, hCG, và Estriol) để đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh và hội chứng Down (thường được chỉ định nếu mẹ bầu bỏ lỡ xét nghiệm Double Test).

Ba tháng cuối (Tuần 30 - 32):

Siêu âm: Tiếp tục đánh giá sự phát triển của thai nhi, phát hiện các dị tật xuất hiện muộn như bất thường ở tim, động mạch hoặc não.

Các biện pháp phòng ngừa chủ động

Dù không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ, nhưng các bậc cha mẹ hoàn toàn có thể chủ động thực hiện các biện pháp sau để có một thai kỳ khỏe mạnh:

Lên kế hoạch mang thai: Khám sức khỏe tổng quát trước khi mang thai để phát hiện và điều trị các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.

Bổ sung Axit Folic: Uống ít nhất 400 mcg axit folic mỗi ngày, bắt đầu từ ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong suốt 3 tháng đầu thai kỳ.

Tiêm phòng đầy đủ: Đặc biệt là các mũi vắc xin phòng cúm, sởi - quai bị - rubella trước khi có ý định mang thai.

Duy trì lối sống lành mạnh: Không hút thuốc, không uống rượu bia và các chất kích thích. Duy trì cân nặng hợp lý và có chế độ dinh dưỡng cân bằng.

Thận trọng khi dùng thuốc: Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ.

Tránh xa môi trường độc hại: Hạn chế tiếp xúc với hóa chất, thuốc trừ sâu, khói bụi ô nhiễm.

Tuân thủ lịch khám thai và sàng lọc định kỳ: Đây là biện pháp quan trọng nhất để phát hiện sớm và có hướng can thiệp kịp thời.

Việc trang bị kiến thức về dị tật thai nhi không phải để lo sợ, mà là để hành động một cách khoa học và có trách nhiệm. Sự chuẩn bị kỹ lưỡng trước và trong thai kỳ chính là món quà sức khỏe vô giá mà cha mẹ dành cho con.

Thảo Vân (St)