Sàng lọc trước sinh là một kỹ thuật đơn giản, tiết kiệm chi phí nhưng mang lại hiệu quả cao. Ảnh: Ngọc Anh

Sàng lọc trước sinh (còn gọi là tầm soát trước sinh) là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai, từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp. Mục đích cụ thể của việc sàng lọc trước sinh là để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh hay không, từ đó trẻ có thể nhận được chẩn đoán và điều trị bệnh ngay từ khi còn trong bụng mẹ cho đến ngay sau khi chào đời. 

Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh

Bất kỳ cha, mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, chính vì vậy, để nắm được tình trạng phát triển của con được chính xác nhất, tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh sớm nhất ngay từ đầu thai kỳ.

Nếu bà mẹ có một trong những yếu tố sau cần thực hiện sàng lọc trước sinh, vì đều có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi: Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng; Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần; Các cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống; Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi; Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi. Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hoặc mắc các bệnh mãn tính (tiểu đường, bệnh, cao huyết áp, thận, tim...); Trong thời gian mang thai người mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ hoặc làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ ...

Nên sàng lọc trước khi sinh ở thời điểm nào

Sàng lọc trước sinh giai đoạn đầu thai kỳ: Vào giai đoạn đầu của thai kỳ bạn nên sàng lọc trước sinh, thực hiện các xét nghiệm và siêu âm để chẩn đoán dị tật. Mục đích của giai đoạn này: Siêu âm hình thái của thai nhi như đo kích thước của khoảng sau gáy, đo độ mờ da gáy nhằm phát hiện xem thai nhi có mắc bệnh Down, hay một số bệnh lý khác. Xét nghiệm máu mẹ như xét nghiệm máu thường quy, xét nghiệm Double test. Sinh thiết gai rau để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ bất thường cũng như tiền sử bệnh của bản thân hoặc gia đình. Sàng lọc giai đoạn đầu nên thực hiện từ tuần 11 đến tuần 13.

Sàng lọc trước sinh vào giai đoạn giữa thai kỳ: Sàng lọc trước sinh giai đoạn giữa thai kỳ cũng rất quan trọng, giúp phát hiện các bất thường về hình thái và cấu trúc cơ quan của của thai nhi như: các bất thường về hệ thần kinh, các bất thường về hệ thần kinh tim mạch, các dị tật của dạ dày - ruột, các dị tật về hệ sinh dục, các dị tật về hệ cơ xương. Đồng thời xét nghiệm nước ối và xét nghiệm máu mẹ để kịp thời phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Nên sàng lọc vào tuần thứ 16 đến tuần 18 của thai kỳ.

Sàng lọc trước sinh vào giai đoạn cuối thai kỳ: Trước khi sinh, thai phụ vẫn cần làm một số xét nghiệm để đảm bảo cho quá trình sinh đẻ diễn ra được thuận lợi. Sàng lọc giai đoạn cuối thai kỳ chủ yếu là sàng lọc các vi khuẩn, virus ở âm đạo. Nên thực hiện từ tuần 22 đến tuần 26 của thai kỳ.

Tầm quan trọng của việc sàng lọc trước khi sinh

Sàng lọc giúp phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh, từ đó trẻ có thể nhận được chẩn đoán và điều trị bệnh ngay từ khi còn trong bụng mẹ cho đến khi chào đời.

Sàng lọc trước và sau sinh mang lại lợi ích to lớn cho trẻ sơ sinh và gia đình, giảm nguy cơ tử vong và hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh. Phương pháp này cũng giúp ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng từ dị tật bẩm sinh và bảo vệ sức khỏe của trẻ, mang đến một tương lai tươi sáng hơn cho trẻ. Đồng thời giúp hạn chế tình trạng tàn tật và thiểu năng trí tuệ, qua đó cải thiện chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh hay còn gọi là tầm soát trước khi sinh là một kỹ thuật đơn giản, tiết kiệm chi phí nhưng mang lại hiệu quả cao. Khi phát hiện sự bất thường ở thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ về các lựa chọn bao gồm việc đình chỉ thai kỳ. Đồng thời, các bác sĩ cũng có thể đưa ra lời khuyên để điều trị thai nhi ngay trong bụng mẹ.

Thủy Tiên (St)