Xét nghiệm bệnh Thalassemia để có biện pháp dự phòng, can thiệp, hướng tới một tương lai khỏe mạnh của con em sau này.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới, tại châu Á có tới gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemi. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 40% nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Biểu hiện của bệnh máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh duy truyền khá phổ biến hiện nay. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Các triệu chứng của tan máu bẩm sinh thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dấu hiệu tan máu bẩm sinh có thể gặp là: Mệt mỏi, suy dinh dưỡng, da nhợt nhạt, dễ chảy máu, dễ bầm tím, sưng lạc đạo và nhiễm trùng dễ tái phát.

Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh có liên quan đến các đột biến gen có liên quan đến sản xuất globin.

Dựa theo quy luật di truyền, con cái sẽ nhận được một nửa vật chất di truyền từ mẹ và một nửa từ bố. Bệnh thiếu máu Thalassemia di truyền theo thể lặn, nghĩa là con đều phải thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ thì mới có biểu hiện bệnh lý lâm sàng một cách rõ ràng.

Nếu người bình thường lấy người mang gen thì mỗi lần sinh có 50% khả năng con bình thường và 50% khả năng con mang gen bệnh. Trong trường hợp này, cả bố mẹ và con cái đều không có biểu hiện lâm sàng đáng kể, trừ có khả năng thiếu máu nhẹ.

Nếu hai người mang gen lấy nhau thì mỗi lần sinh 25% khả năng con bình thường, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bị  bệnh.

Nếu người bệnh lấy người mang gen thì mỗi lần sinh 50% khả năng con bị  bệnh/mang 2 gen bệnh và 50% khả năng con mang gen bệnh. Vì vậy, có khuyến cáo rằng một cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh em bé, đặc biệt ở các nước có tỉ lệ bệnh Thalassemia cao, nên đi tầm soát bệnh Thalassemia.

Nếu người bị bệnh lấy người bình thường thì mỗi lần sinh 100% con mang gen bệnh.

Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh. Trong số đó có tới 25% trẻ mắc bệnh mức độ nặng. Trẻ mắc tan máu bẩm sinh nặng có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó trẻ mắc tan máu bẩm sinh cần yêu cầu điều trị thường xuyên và lâu dài.

Mắc tan máu bẩm sinh có thai được không? Việc các cặp vợ chồng không thực hiện các sàng lọc trước sinh có thể khiến trẻ sinh ra có khả năng mắc tan máu bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh có nguy cơ gây ra tình trạng bệnh nặng và khó điều trị sau này.

Để giảm nguy cơ sinh con mắc tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai và tư vấn tiền hôn nhân. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, các cặp vợ chồng có thể cân nhắc các phương pháp tránh thai không di truyền. Hoặc các quy trình mang thai hỗ trợ như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi thai để chọn phôi thai không mắc thalassemia.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh như: thực hiện tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn; Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước khi dự định có thai; Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có thai nên chuẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại cơ sở y tế chuyên khoa; Nên đến các bác sĩ chuyên khoa ngành huyết học, nhi khoa và di truyền học để được tư vấn bệnh Thalassemia.

Theo thống kê, Việt Nam có khoảng 10% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Trẻ sinh ra mắc Thalassemia sẽ phải đối mặt với tình trạng ứ đọng sắt, lách lớn, nhiễm trùng, biến dạng xương, chậm phát triển, các bệnh lí tim mạch,  thậm chí là tử vong. Tuy là bệnh mạn tính và người bệnh phải điều trị suốt đời với chi phí tốn kém; nhưng đây lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản. Lời khuyên hữu ích nhất là các cặp đôi nên thực hiện tư vấn trước hôn nhân để được khám, xét nghiệm bệnh Thalassemia để có biện pháp dự phòng, can thiệp, hướng tới một tương lai khỏe mạnh của con em sau này.

Mai Hoa (st)